Secondo numerosi siti web, ce ne sono pochi, principalmente perché le grandi delezioni causano la morte dell'embrione.
Eccone tre che hanno cancellazioni minime o puntiformi:
Neuropatia ereditaria con paralisi da pressione
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Williams-Beuren
La sindrome di Williams-Beuren è causata dalla delezione spontanea di 26-28 geni sul cromosoma numero 7.
La cancellazione avviene al momento del concepimento. Alcuni problemi medici e di sviluppo sono probabilmente causati da delezioni di addizionale materiale genetico vicino al gene dell'elastina sul cromosoma numero 7.
La sindrome di Smith-Magenis è un disturbo dello sviluppo che colpisce molte parti del corpo. Le principali caratteristiche di questa condizione includono disabilità intellettiva da lieve a moderata, linguaggio ritardato e problemi comportamentali. La maggior parte delle persone con la sindrome di Smith-Magenis ha una delezione di materiale genetico da una regione specifica del cromosoma 17.
La neuropatia ereditaria con condizione di paralisi da pressione causa episodi ricorrenti di intorpidimento, formicolio e / o perdita della funzione muscolare (paralisi). Alcune persone soffrono di disabilità prolungata. Questa condizione è causata dalla perdita di una copia del gene PMP22 o alterazioni all'interno del gene.
Questa condizione è diversa dalle altre perché coinvolge solo un gene.
Le informazioni per quanto sopra provengono da:
Ci sono 42 animali nella stalla. Alcuni sono polli e alcuni sono maiali. Ci sono 124 gambe in tutto. Quanti di ogni animale ci sono?
20 maiali e 22 polli Sia xey sia il numero di maiali e polli rispettivamente. Sappiamo che i maiali hanno quattro zampe e le galline hanno due zampe. Quindi, ci viene detto che: Numero di animali = 42 -> x + y = 42 (A) Numero di gambe = 124 -> 4x + 2y = 124 (B) Da (A) y = 42-x Sostituto di y In (B): 4x + 2 (42-x) = 124 4x-2x = 124-84 2x = 40 x = 20 Sostituto per x in (A): 20 + y = 42 y = 22 Quindi ci sono 20 maiali e 22 galline nel fienile.
Quali sono alcuni esempi di recenti e benefiche mutazioni nell'uomo?
Tolleranza al lattosio e capacità di prosperare in ambienti a bassa ossigeno. Qualche volta negli ultimi migliaia di anni circa, gli adulti umani hanno conservato la capacità di digerire il latte. Di solito questa abilità è limitata ai giovani mammiferi e gradualmente perdono questa abilità quando diventano adulti. Ma questo sviluppo evolutivo non si applica a tutti gli esseri umani e alcune persone sono intolleranti al lattosio. I tibetani si sono anche adattati a livelli di ossigeno molto bassi (circa il 15% rispetto al 21%) nell'altipiano altopiano tibetano. Questo è uno dei motivi per
Perché le mutazioni cromosomiche sono potenzialmente più pericolose delle mutazioni genetiche?
Le mutazioni cromosomiche sono potenzialmente più pericolose delle mutazioni genetiche perché possono interessare più di 1 gene. Le mutazioni cromosomiche sono potenzialmente più pericolose delle mutazioni genetiche perché possono essere scambiate e trasferite al figlio di quel genitore. Quando un cromosoma muta, interi gruppi di geni sono alterati rispetto a 1 gene. Fonte e per maggiori informazioni: http://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448