Le mutazioni in quanti geni causano i sintomi della fibrosi cistica?

Le mutazioni in quanti geni causano i sintomi della fibrosi cistica?
Anonim

Risposta:

Per mostrare i sintomi della fibrosi cistica o della fibrosi cistica, l'individuo deve avere una mutazione su entrambi i geni.

Spiegazione:

Per mostrare i sintomi della fibrosi cistica o della CF, l'individuo deve avere una mutazione su entrambi i geni CTFR. Questo perché la CF è una malattia recessiva, nel senso che una persona deve ereditare due copie.

Una persona che ha ereditato una copia funzionante del gene CTFR e una mutazione sul secondo gene CTFR sarebbe un portatore della malattia, ma questa persona non avrebbe la stessa malattia.

Nell'immagine qui sotto, la terza generazione comprende due individui che sono portatori, uno che non è un corriere, e uno che ha FC. I genitori della terza generazione sono entrambi portatori, il che significa che ogni bambino ha, ogni genitore ha il 50% di possibilità di trasmettere la mutazione CF. Quindi, la probabilità che un bambino nato da questi genitori abbia CF è 1/4 o (1/2) * (1/2).