Poiché le femmine umane (e mammifere) hanno due cromosomi X, l'inattivazione impedisce loro di avere il doppio dei prodotti genici del cromosoma X rispetto ai maschi, che possiedono solo una singola copia del cromosoma X. Questo è chiamato compensazione della dose.
Quale X sarà inattivata è casuale. La X inattivata è vista come un corpo di Barr nel nucleo.
Una delle cose interessanti dell'espressione casuale di ciascuna X può essere vista nelle gatte femminili. Il loro colore dei capelli si trova sul cromosoma X. Poiché verrà espresso un solo gene (nero o rosso), verrà visualizzato un modello di colore casuale.
Il modello è sulla loro pelle e quindi nei capelli.
Questo gatto ha colori diluiti. Grigio e crema
Perché l'inattivazione del cromosoma X è importante?
L'inattivazione del cromosoma X impedisce alle donne di avere il doppio dei prodotti genici dei maschi, che hanno solo una copia del cromosoma X. Il cromosoma X inattivato si condensa in una struttura compatta chiamata corpo di Barr. A differenza del cromosoma Y povero del gene, il cromosoma X contiene oltre 1000 geni, che sono essenziali per il corretto sviluppo e vitalità cellulare. Le femmine portano due copie di cromosomi X, risultando in una doppia dose di geni X legati. Per correggere questo squilibrio, le femmine di mammiferi hanno sviluppato il meccanismo unico di inattivazione del cromosoma X. Questo
Perché è necessaria l'inattivazione X?
Poiché quasi tutti i mammiferi femminili hanno due cromosomi X, l'inattivazione X impedisce loro di avere il doppio dei prodotti genici del cromosoma X rispetto ai maschi. Il cromosoma X inattivo è silenziato dal fatto di essere impacchettato in modo tale da avere una struttura trascrizionalmente inattiva chiamata eterocromatina. L'inattivazione avviene a livello cellulare, con conseguente espressione di un mosaico, in cui i campioni di cellule hanno un cromosoma X materno inattivo, mentre altri hanno un cromosoma paterno inattivo.
Perché è necessaria l'inattivazione dell'X negli esseri umani?
L'inattivazione dell'X è un processo mediante il quale uno dei cromosomi X presenti nei mammiferi femminili viene inattivato. Il cromosoma X contiene oltre 1.000 geni essenziali per il corretto sviluppo e vitalità cellulare. Due copie del cromosoma X nelle femmine si traducono in una doppia dose potenzialmente tossica di geni legati all'X. Per correggere questo squilibrio, i mammiferi femminili trascrivono in silenzio uno di loro con il processo di inattivazione del cromosoma X. Ciò è ottenuto dal fatto di essere confezionato in modo tale che sia trascrizionalmente inattivo. Questa struttura